Transtorno hereditário de queratinização defeituosa, caracterizada pela proliferação de QUERATINÓCITOS e lesões, evidenciando crostas atróficas de grau variável envolvidas por uma margem queratótica elevada. Estas lesões queratóticas podem evoluir e revelar neoplasias cutâneas. Várias variantes clínicas são reconhecidas, incluindo a poroqueratose de Mibelli, poroqueratose linear, poroqueratose actínica superficial disseminada, poroqueratose palmoplantar e a poroqueratose puntuada.